Doenças Raras. O que são?

A Dra. Lorena de Melo, geneticista do CEP, responde.    

As Doenças Raras correspondem a um conjunto diverso de condições médicas que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação com doenças mais comuns. 

O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam mais de 5.000 tipos diferentes, cujas causas podem estar associadas a fatores genéticos, ambientais, infecciosos, imunológicos, entre tantas outras causas. 

Estudos internacionais recentes apontam que de 3,5 a 5,9% das pessoas em todo mundo poderiam ser afetadas por alguma doença rara em algum momento de sua vida, o que equivaleria a uma estimativa entre 263 a 446 milhões de pessoas por todo planeta.  

Distrofia muscular de Duchenne 

Doença genética congênita que afeta a musculatura esquelética e cardíaca 

Fibrose cística 

Doença genética congênita que afeta o sistema respiratório e o aparelho digestivo 

Esclerose lateral amiotrófica (ELA) 

Doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios responsáveis pela inervação dos músculos.

Algumas doenças raras podem ter pouco impacto na qualidade de vida de quem as desenvolve, mas há muitas destas condições que podem ser graves e até levar a morte. Os sinais e sintomas de parte dessas condições pode se confundir com doenças comuns, o que pode atrasar seu diagnóstico, o que as torna um desafio para o Sistema Único de Saúde, uma vez que coexistem com epidemias e outros agravos de saúde que afetam a população brasileira. 

Devido a raridade de sua ocorrência, muitas equipes de saúde podem ter algum grau de dificuldade em estabelecer diagnóstico preciso e cuidados de saúde adequados. O contato da maioria dos profissionais de saúde com estas condições também é raro, à exceção de algumas especialidades que têm contato mais frequente com este tipo de doença, como é o caso dos médicos e dos enfermeiros geneticistas, e de alguns profissionais que trabalham em centros de pesquisa ou em hospitais universitários. Há alguns sinais de alerta em pediatria (por exemplo, alterações em crescimento ou desenvolvimento motor ou cognitivo, múltiplas internações, infecções de repetição, problemas respiratórios ou gastrintestinais frequentes) ou no atendimento de adultos que podem chamar atenção da equipe sobre alguma doença não corriqueira em curso. 

Para grande maioria das condições raras, os tratamentos são direcionados para manutenção da qualidade de vida e para redução de sinais e sintomas. Existem poucos tratamentos medicamentosos específicos e eficazes, o que significa que as abordagens de cuidado à uma pessoa com doença rara envolverão nutricionista, fisioterapeuta, odontólogo, psicólogo, assistente social, terapeuta ocupacional, farmacêutico, fonoaudiólogo, enfermeiros, técnicos e médicos nas mais diversas especialidades. 

Características gerais das doenças raras 

• Doenças raras são enfermidades geralmente crônicas e de baixa frequência na população em geral. 

• Apresentam-se, geralmente, com quadros de adoecimento progressivos, degenerativos e incapacitantes. 

• Têm necessidades assistenciais complexas em termos de diagnóstico, tratamento ou acompanhamento. 

• Necessitam de cuidados contínuos e ações integradas, multidisciplinares e multiprofissionais. 

• Podem causar elevado sofrimento físico e psicossocial para os indivíduos e famílias. 

• Constituem um grupo numeroso e diverso de problemas de saúde. 

Aconselhamento genético

Considerando que muitas doenças raras são de origem genética e podem ser herdadas ou passadas para os filhos, o aconselhamento genético (AG) é fundamental. O AG é um processo de comunicação que lida com os problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de ocorrência de uma doença genética em uma família.

Este processo envolve a participação de pessoas capacitadas apropriadamente, com o objetivo de ajudar o indivíduo ou a família a compreender os aspectos envolvidos, incluindo o diagnóstico, o curso provável da doença e o manejo disponível. O aconselhamento genético ainda tem o papel de avaliar como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência nos familiares, bem como compreender as opções para lidar com o risco de recorrência.

O aconselhamento genético também fornece subsídio para escolha do curso de ação que pareça apropriado à família, em função dos seus riscos e objetivos; a agir de acordo com sua decisão e a adaptar-se à doença da melhor maneira possível, considerando-se tanto um membro da família afetado quanto o risco de recorrência daquela doença. 

O diagnóstico precoce faz toda a diferença! 

Agende sua consulta. 

Dra. Lorena de Melo Gama 

CRM-DF 28.537

Referências: 

1.https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras 

2.https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html

3. https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html