O que é o Teste Genético da Bochechinha?

A Dra. Lorena de Melo, geneticista do CEP, responde.    

O “teste da bochechinha” é um exame realizado em recém-nascidos, que possibilita identificar alterações em mais de 540 doenças tratáveis, minimizando possíveis sequelas futuras. 

A partir da análise do DNA do bebê, é possível detectar a presença dessas condições — muitas delas, raras — e iniciar o tratamento precoce, o que pode garantir a qualidade de vida da criança em longo prazo.   

Doenças Analisadas:

Deficiências Auditivas; 

Doenças Cardiovasculares e Dislipidemias; 

Doenças do Metabolismo de Vitaminas e Minerais;

Doenças Endócrinas; 

Doenças Esqueléticas;

Doenças Hematológicas; 

Doenças Hepáticas e Gastrointestinais; 

Doenças Imunológicas; 

Doenças Neurológicas; 

Doenças Pulmonares; 

Doenças Renais;

Erros Inatos do Metabolismo; 

Farmacogenética; 

Neoplasias.

Triagem genética vs Diagnóstico genético 

Exames de triagem, como o Teste da Bochechinha, são feitos de forma preventiva, antes dos sintomas aparecerem. A proposta do teste é detectar doenças raras, mas que podem ser tratadas desde que haja intervenção precoce. Além disso, o exame permite a confirmação molecular de várias condições já testadas no Teste do Pezinho, ou seja, descobrir qual variação genética leva a condições como fenilcetonúria, fibrose cística, galactosemia, entre muitas outras. 

Crianças sintomáticas e já em investigação para uma doença genética específica devem fazer outros testes, com finalidade diagnóstica. 

Quando fazer? 

O teste é recomendado para crianças assintomáticas de até 1 ano de idade, pois as doenças analisadas no teste se manifestam nos primeiros meses de vida. 

O Teste da Bochechinha complementa a triagem neonatal tradicional, por isso recomendamos que seja realizado juntamente com os outros testes de triagem, como o Teste do Pezinho. 

Como é realizado? 

O Teste da Bochechinha é feito a partir de uma amostra coletada da mucosa bucal (parte interna da bochecha) com o auxílio de um cotonete estéril (swab). A coleta pode ser feita em casa, no consultório, ou na maternidade. 

Precisa de pedido médico? 

O Teste não exige pedido médico. O ideal é que a família tenha um médico de confiança com quem possa discutir os resultados dos exames e tirar as dúvidas que possam surgir durante a investigação. O acompanhamento clínico é fundamental. 

Agende sua consulta. 

Dra. Lorena de Melo Gama 

CRM-DF 28.537